Hemofilia
Forum -> Daltonizm, hemofilia
| Tytuł: | Daltonizm, hemofilia |
| Autor: | Kama 2.3.2010, 08:54 |
| 1. Pewnemu małżeństwu urodziła się córka xxx możliwe genotypy rodziców, oraz matki ojca(babci dziewczynki). 2. Kobieta nosicielka hemofilii miała dziecko z mężczyzną, którego ojciec miał hemofilie. Jakie jest prawdopodobieństwo, że syn będzie chory. Bardzo prosił bym o wstawienie nie tylko wyników, ale o sposób wykonania zadania, i o ogólne wyjaśnienie. | |
| Tytuł: | Daltonizm, hemofilia |
| Autor: | Medicin 2.3.2010, 08:54 |
| 1) Daltonizm jest chorobą warunkowaną przez recesywny allel sprzężony z płcią (leży na chromosomie X). Aby ujawniła się u kobiety, musi ona mieć genotyp XdXd (znaczy to tyle, że na obu chromosomach płci ma allele recesywne - gdyby miała choć jeden allel dominujący D, odpowiadający za prawidłowe rozróżnianie barw, byłaby jedynie nosicielką, ale choroba nie ujawniłaby się). Jak wiadomo dziewczynka musiała otrzymać jeden chromosom X z allelem d od matki, a drugi od ojca. Ojciec jako mężczyzna ma tylko 1 chromosom X, więc musi mieć genotyp: XdY - jest daltonistą (jak pisałam, prawidłowe rozróżnianie barw [lub ew. daltonizm] jest warunkowane przez allel leżący na chromosomie X, więc przy chrom. Y nie ma żadnego). Matka natomiast może mieć genotyp XdXD (wtedy byłaby nosicielką, nie będąc chora), albo XdXd - wtedy ona również jest daltonistką. Aby ojciec miał XdY, jego matka musi być przynajmniej nosicielką (Y otrzymał od ojca, Xd musiał otrzymać od matki), więc może mieć genotypy: XdXD (nosicielka), albo XdXd (chora). 2) Hemofilia jest również chorobą dziedziczoną heterosomalnie recesywnie. Allel dominujący H znajdujący się na chromosomie płci (X) warunkuje prawidłowe krzepnięcie krwi, natomiast allel recesywny h warunkuje hemofilię, jeśli nie towarzyszy mu allel dominujący. W praktyce jednak chory może być tylko mężczyzna, ponieważ kobiece zarodki o genotypie XhXh zamierają. Kobieta - nosicielka ma genotyp XHXh. Jej mąż jest zdrowy - XHY (nie wiem po co informacja o jego ojcu, chyba dla zmyły :) ). Ich syn może mieć genotyp: XHY albo XhY. Prawdopodobieństwo jest 1/2. Najprościej tłumacząc - jako, że syn jest synem ;) musi od ojca mieć chromosom Y. Od matki więc dziedziczy jeden z dwóch X-ów. Na dwoje babka wróżyła - ten, albo tamten. | |
Odpowiedz:
Ciekawostki
Bradykardia
Przyczyną bradykardii jest również choroba niedokrwienna serca, kardiomiopatia lub inne wady serca. Bradykardia może również być rezultatem zażywania leków, toksyn oraz narkotyków.
Czy wiesz, że...
Anemia
Statystyki mówią, iż największe prawdopodobieństwo pojawienia się niedokrwistości następuje u osób chorujących na: cukrzycę, przewlekłą niewydolność nerek, chorobę nowotworową, artretyzm, choroby serca, chorobę zapalną jelit oraz osób zarażonych wirusem HIV.
Polecamy
Prowadzenie ciąży
Jeśli masz ponad 35 lat, lekarz powinien poinformować cię o badaniu zwanym amniopunkcją, którą wykonuje się od 15 do 18 tygodnia ciąży, w celu wyeliminowania ryzyka zachorowania dziecka na zespół Downa, Touretta, czy inne.
Archiwum
Metamizol jest lekiem już tradycyjnym i
przechodzącym próbę czasu oraz próbę rzeczywistej wartości leczniczej od
1922 roku, kiedy to po raz pierwszy został użyty klinicznie jako środek przeciwgorączkowy i przeciwbólowy. W ostatnich
latach, obok prac oryginalnych, ukazały się także prace poglądowe, przedstawiające metamizol w świetle nowszych
badań i na tle nieprzerwanej dyskusji nad jego miejscem w terapii bólu. Pyralgina zawierająca metamizol stworzona została z myślą o zwalczaniu przejawów przeziębienia, a także grypy.
